برنامج الطب الوراثي
أُنشئ برنامج الطب الوراثي في عام 2011 حيث يٌعتبر مركز مرجعي هام للأمراض الوراثية في المملكة العربية السعودية. ويقدم خدمات التشخيص والعلاج لنطاق واسع من الاضطرابات الوراثية من خلال 11 عيادة طب الجينات أسبوعية إلى 23 مليون مواطن. ويدرك أخصائيونا الفسيولوجيا المرضية وراء الأمراض الوراثية الشائعة، ويكتشفون طرقًا جديدة للعلاج. ونحن متخصصون في علاج اضطرابات التخزين الليزوزومية مع زراعة الخلايا الجذعية وعلاج استبدال الإنزيم ولقد أنشأنا خدمة استشارية وراثية أولى وبرنامج الوقاية الوراثية.
الرسالة:
تتمثل الرسالة الرئيسية لقسم الطب الوراثي بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث في توفير أعلى مستوى من الرعاية الطبية إلى شعب المملكة العربية السعودية من خلال الإدارة الشاملة والوقاية من الاضطرابات الوراثية التي تصيب كافة فئات العمر (الأطفال والكبار)، الذكور منهم والإناث بالإضافة إلى تأثر الأجنة أو تعرضها لخطر الاضطرابات الوراثية.
نطاق الخدمات:
- نحن نشيطون بشکل خاص في التشخيص وإدارة وعلاج العيوب الخلقية من الأيض. ونمتلك خبرة خاصة في علاج اضطرابات تخزين الليزوزومات مع زراعة الخلايا الجذعية وعلاج استبدال الإنزيم.
- توفر عيادتنا الوراثية القلبية الوعائية فرصة فريدة لتشخيص وبحث ووقاية الأمراض القلبية الوعائية في المملكة العربية السعودية.
- لقد أنشأنا أول خدمة من نوعها في مجال التمثيل الغذائي والوراثة للبالغين في المنطقة بأسرها مع تغطية استشارية منتظمة. هذا بالإضافة إلى استقبال المرضى البالغين الجدد، حيث يتحول مرضانا من الأطفال إلى البالغين، فتتم مراجعتهم في العيادة الوراثية والأيضية الأسبوعية الخاصة بالبالغين.
- من خلال العيادات الاستشارية الوراثية الأسبوعية الست، يقدم مستشارونا الوراثيون (في برنامج الخدمة الاستشارية الوراثية وبرنامج الوقاية الوراثية) المشورة الوراثية لمجموعة واسعة من الاضطرابات الوراثية مع التركيز على الوقاية الأولية من الأمراض الوراثية من خلال التعليم الأسري المكثف والخيارات الإنجابية الوقائية. ونعمل بشكل وثيق مع فريق طب الولادة والطب التناسلي لتوفير خيارات الإنجاب الفورية للعائلات بما فيها التشخيص السابق للولادة والتشخيص الوراثي قبل الزراعة.
وتشتمل الخدمات الرئيسية المقدمة في برنامج الطب الوراثي على ما يلي:
1- خدمة الوراثيات السريرية والوراثيات الكيمائية الحيوية السريرية عند الأطفال (الأخطاء الوراثية الاستقلابية):
يقدم فريق من الأطباء الرعاية الطبية للمرضى المنومين ومرضى العيادات الخارجية المصابين بمجوعة متنوعة من الحالات الوراثية التي تشمل الاختلالات الصبغية واضطرابات أحادية الجين، والاضطرابات متعددة العوامل. وتشمل الأمثلة المرضى المصابين بمتلازمة اضطراب التشوه الجسمي أو متلازمة اضطراب غير التشوه الجسمي، والتشوهات الخلقية المتعددة، والتعرض لعوامل البيئة قبل الولادة، والاضطرابات الاستقلابية وغير الاستقلابية أحادية الجين. ويركز القسم على الجمع بين التشخيص الوراثي المخصص وبين العلاج المقدم لمرضانا.
2- خدمة الوراثيات السريرية والوراثيات الكيمائية الحيوية السريرية عند الكبار (الأخطاء الوراثية الاستقلابية):
نقدم الرعاية الطبية للمرضى المنومين ومرضى العبادات الخارجية المصابين بالاضطرابات الوراثية والاستقلابية. نحن أول من أنشأ هذه الخدمة في المنطقة. ونحن نركز على الجمع بين التشخيص الوراثي المخصص وبين العلاج المقدم لمرضانا.
3- عيادة أمراض القلب الوراثية المشتركة: تقدم العيادة الشهرة متعددة التخصصات هذه، الخدمات التالية للمرضى المصابين بأمراض القلب والأوعية الوراثية:
(أ) التشخيص السريري
(ب) الاختبار الوراثي
(ج) الاستشارة الوراثية
ويتم قبول الحالات المرضية للحصول على الاستشارة من أخصائيي علم الوراثة وأخصائيي أمراض القلب داخل مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث وخارجه.
4- عيادة طب الفترة المحيطة بالولادة الوراثية المشتركة:
تفحص هذه العيادة الأسبوعية المقدمة لخدمات طب الفترة المحيطة بالولادة الأزواج الذين يوجد لديهم التاريخ العائلي للإصابة بالاضطرابات الوراثية في فترة ما قبل الحمل وأثناء الحمل لتقييم المخاطر، وتقدم العيادة أفضل الاستشارة الطبية بشأن الحمل والنتائج المتوقعة.
5- عيادة أمراض العظام الاستقلابية الوراثية:
هذه العيادة الشهرية هي عيادة متعدد التخصصات يعمل بها فريق طبي يضم أخصائي علم الوراثة الاستشاري، وأخصائي الغدد الصماء، وأخصائي جراحة العظام، وأخصائي العلاج الطبيعي. وتوفر العيادة الخدمات إلى المرضى المصابين بالاضطرابات الوراثية والاضطرابات العظام الاستقلابية بما في ذلك مرض تكوّن العظم الناقص، وأمراض خلل التنسج الهيكلي الوراثي، وأمراض التخزين الليزوزومية مع وجود التشوهات الهيكلية البارزة والاضطرابات الأخرى ذات الصلة.
6- خدمة الاستشارة المقدمة للمرضى المنومين ومرضى العيادات الخارجية:
يقدم القسم خدماته من خلال خدمة الاستشارة الفعالة إلى الأقسام المختلفة مثل قسم أمراض القلب، وطب الأعصاب، وقسم طب الأطفال، وقسم الطب الباطني، وقسم جراحة العظام، وقسم الأذن والأنف والحنجرة لمعالجة المشاكل التي يعاني منها المرضى المصابون بالأمراض الوراثية التي تعالجها هذه الأقسام. ومن خلال هذا التعاون، يشارك القسم في تقديم الرعاية متعددة التخصصات في المستشفى، كما يقوم القسم أيضا، بناء على الاستشارة، بتقييم المرضى المصابين بالاشكال الوراثية للسرطان والذين لديهم الاستعداد الوراثي للإصابة بالسرطان.
7- خدمة الاستشارات الوراثية التناسلية:
يقدم الاستشاريون الوراثيون الاستشارات للمرضى والأزواج والعائلات، والذين يصابون أو يتعرضون لخطر الإصابة بالاضطرابات الوراثية. ويقدم الاستشاريون الاستشارة إلى المرضى الذين يواجهون تكرار الخطر في حالات الحمل في المستقبل، كما يقدمون خيارات عديدة لمنع أو الحد من خطر تكرار الأمراض الوراثية. ونركز على تقديم التشخيص والاستشارة الشخصية.
8- خدمة الاستشارات الوراثية عن السرطان:
يتم تقييم العائلات التي يشك في إصابتها بالسرطان العائلي لتقديم خدمات التشخيص وتقييم المخاطر والتوجيهات بشأن مراقبة حالتها وتقديم خيارات الإنجاب لها. ونركز على تقديم التشخيص والاستشارة الشخصية.
9- الفحص المبكر لحديثي الولادة للأخطاء الوراثية الاستقلابية والاضطرابات الوراثية:
نقدم الاستشارة عن الاضطرابات ليتم إدخالها في البرنامج الوطني للفحص المبكر لحديثي الولادة، كما أننا نساعد في تفسير نتائج الفحص، ونقديم خدمة الاستشارة إلى قسم طب الأطفال بشأن النتائج غير الطبيعية، ونعالج بشكل فعال حديثي الولادة الذين تم تشخيص إصابتهم بالاضطرابات الاستقلابية.
10- عيادة التثقيف الصحي والعيادة الافتراضية:
ينظم القسم عيادات التثقيف الصحي السنوية بالتعاون مع خدمات التعاون الصحي (HOS)، حيث يزور الاستشاريون المناطق المختلفة للمملكة لتنظيم عيادة يوم كامل، ويقدمون نصائح التشخيص والمعالجة إلى الأطباء المعالجين المحليين. ويتم مراجعة حالات المرضى الذين يتلقون العلاج في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث ويعيشون في هذه المناطق مما يحد من حاجتهم إلى زيارة الرياض لتلقي العلاج بالمستشفى. وقد تم إدخال العيادات الافتراضية عن طريق خدمات التعاون الصحي في عام 2016 وذلك باستخدام طريقة العلاج عن بعد.
11- خدمة الجينوم الطبي:
تم تقديم هذه الخدمة حاليا للقيام بتقييم العائلات المصابة بالأمراض الوراثية النادرة التي لا يوجد لها تشخيص واضح حتى وبعد إجراء الفحوص الكبيرة لها. ويتم تحليل بيانات الجينوم ونتائج الجيل الجديد لتقنيات التسلسل الجيني بشكل متعمق، ويتم مقارنتها مع الأنماط الظاهرية المتطابقة من أجل الوصول إلى تشخيص الأمراض.
12- مركز مساندة الأمراض الوراثية لمرضى العيادات الخارجية ((SCOP:
يحتاج المرضى المعالجين في قسم الأمراض الوراثية عادة ما إلى الرعاية متعددة التخصصات، ويحتاجون إلى وصفات الأدوية الخاصة والخاضعة للمراقبة، كما أنه توجد لديهم المشاكل الطبية الصعبة مثل خضوعهم للتغذية عن طريق أنبوب فغر المعدة/ الأنبوب الأنفي المعدي/ وقسطرة التغدية الوريدية المركزية. ويأتي العيد من المرضى من خارج الرياض حيث توجد فيه الخدمات الطبية المتخلفة، ويقدم المركز الخدمات إلى المرضى المصابين بالأمراض المعيقة النادرة.
13- برنامج إعادة توطين علاج تبديل الانزيم (ERT) (خارج الرياض):
أمراض التخزين الليزوزومية هي مجموعة من الأمراض التي تسببها العيوب الأنزيمية في الليزوزوم. ويتم علاج بعضها مع الانزيم المأشوب الذي يعطى عن طريق الوريد كل أسبوع أو أسبوعين في بيئة المستشفى. ويهدف البرنامج إلى نقل المرضى من جديد إلى مناطقهم ومنازلهم للمرضى المقيمين في الرياض. وحتى الآن، تم تجهيز 13 مركزاً في جميع أنحاء المملكة العربية السعودية على توفير خدمة ERT.
معلومات أساسية أخرى:
ونهدف إلى:
- تحسين نوعية الحياة للأفراد والعائلات المتأثرة بالأمراض الوراثية والعيوب الخلقية.
- تحسين الفوائد التشخيصية للأمراض الوراثية النادرة والتي غالباً ما تكون جديدة في مجتمعنا.
- تخفيض معدل المراضة والوفيات من الأمراض الموروثة والعيوب الخلقية.
- العمل تجاه فهم الفيزيولوجيا المرضية وراء الأمراض الوراثية الشائعة في سكاننا لإيجاد أساليب جديدة للعلاج.
- تمكين المرضى وعائلاتهم من اتخاذ القرارات المستنيرة حول التكاثر من خلال التعليم والتركيز على التدابير الوقائية الأولية.
- تمكين الموظفين من إجراء الأبحاث العالية الجودة
14. برنامج إعادة توطين علاج تبديل الانزيم (ERT) (خارج الرياض):
أمراض التخزين الليزوزومية هي مجموعة من الأمراض التي تسببها العيوب الأنزيمية في الليزوزوم. ويتم علاج بعضها مع الانزيم المأشوب الذي يعطى عن طريق الوريد كل أسبوع أو أسبوعين في بيئة المستشفى. ويهدف البرنامج إلى نقل المرضى من جديد إلى مناطقهم ومنازلهم للمرضى المقيمين في الرياض. وحتى الآن، تم تجهيز 13 مركزاً في جميع أنحاء المملكة العربية السعودية على توفير خدمة ERT.
علم الوراثة الطبية
برامج التدريب:
- تم تصميم برنامج الزمالة في علم الوراثة السريرية والأمراض الاستقلابية في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث لتوفير مستوى عال من التدريب السريري. وهو البرنامج الأول والأقدم في المنطقة بأسرها منذ أكثر من 15 عاماً. وقد تم تصميم برنامج الزمالة لتمكين الزملاء من الحصول على خبرة عميقة ومركّزة في الحقول الرئيسة لعلم الوراثة الطبية. والبرنامج معتمد من قبل الهيئة السعودية للتخصصات الصحيّة، ومعترف به كهيئة سعودية في الوراثة السريرية والأمراض الاستقلابية.
- برنامج الماجستير في الاستشارة الوراثية في جامعة الفيصل: بالإضافة إلى تدريب الأطباء في مجال علم الوراثة السريرية الطبية، فقد تعاظمت الحاجة إلى تدريب الموظفين شبه السريريين بشكل كبير في مجالات علم الوراثة المحددة بسبب التعقيدات والتطورات المتسارعة والتأثير الأكبر لعلم الوراثة في كل مسألة تقريباً تتعلق بالصحة. وإن الاستشارة الوراثية من البرامج الرئيسة التي تم تطويرها في بلدان كثيرة في جميع أنحاء العالم، ولاسيما في أمريكا الشمالية. والاستشارة الوراثية عبارة عن عملية إبلاغ المعلومات الطبية والعلمية إلى فرد أو أسرة مع حالة وراثية أو عيب خلقي. ومن أهدافها الرئيسة مساعدة الأسر والأفراد على فهم المعلومات الوراثية والطبية المعقدة بأبسط طريقة ممكنة. ولقد أدركنا أهمية هذا التخصص منذ فترة طويلة، ولذلك أنشأنا الدبلوم ما بعد البكالوريوس في الدراسات العليا في مجال الاستشارة الوراثية في عام 2005 الذي تطور ليصبح برنامج الماجستير في الاستشارة الوراثية المعترف لدى جامعة الفيصل. وتم تدشين البرنامج رسمياً في سبتمبر 2014.
التعليم المهني والعام:
إن خدمة الاستشارة الوراثية والسريرية متميزة في إعداد ونشر المعلومات لمقدمي الرعاية الصحية والمرضى وعائلاتهم. وفي هذا الصدد، تم تطوير صفحة على بوابة المستشفى الإلكترونية تحتوي على معلومات طبية مبنية على الأدلة حول إدارة الطوارئ للاضطرابات الاستقلابية العامة وعلى أكثر من 40 كتيباً تثقيفياً حول الأمراض الوراثية المختلفة.
وتركز أنشطة قسم الأبحاث على المجالات ذات الفائدة الفورية والمحتملة للمرضى وعائلاتهم. وقد أصبحنا ناشطين جدًا في الأبحاث لمجموعة واسعة من الاضطرابات الوراثية من خلال المشاريع المعتمدة لدىIRB. وتشمل، دون أن تنحصر على الأمراض الوراثية القلبية الوعائية والميتوكوندريا والاضطرابات الوراثية الكبدية والجلدية، بالإضافة إلى الاضطرابات الليزوزومية والنمية العصبية والوراثية والمتلازمة غير المتلازعة. علاوة على ذلك، يوجد لدينا مركز للتجارب السريرية الدولية في الاضطرابات الأيضية المختلفة. ويمكن الحصول على المزيد من المعلومات حول هذا على موقع ClinicalTrails.gov.
