علم الوراثة
مقدمة
تُعد البرامج البحثية والخدمات الأساسية المدعومة مركزيًا من السمات المميزة لقسم علم الوراثة ، حيث يعني القسم بتحديد المورثات المسببة للأمراض (المندلية) ، وهذا من أهدافه الرئيسية . لا يوجد علاج فعال في أغلب الحالات لمثل هذه الأمراض في الوقت الحاضر ، "وتعتبر الوقاية هي العلاج الأمثل".
تعتمد الوقاية من تلك الأمراض على تحديد السبب/الأسباب المؤدية إلى كل مرض من هذا النوع . تعتبر العديد من هذه الأمراض ، أو الطفرات المسببة لها في المملكة العربية السعودية ، حالات غير مألوفة ولن يمكن التعرف عليها إلا من خلال الجهود البحثية المحلية. لذا، يعزز قسم علم الوراثة من مشاركته في برنامج الجينوم البشري السعودي بهدف دعم تقدم الأبحاث في مجال مثل تلك الاضطرابات النادرة.
تعتبر المشاركة في هذا البرنامج وإنشاء البنية التحتية الخاصة بالتسلسل الجيني للمصابين ، ونظم المعلومات من العوامل المساعدة الفعالة لنشر أبحاثًا عالية الدقة من جانب الأقسام فيما يتعلق بالأمراض الوراثية وقابلية الإصابة بالمرض . ومن الإنصاف القول بأن مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث تُعد حاليًا أحد الجهات الرائدة على مستوى العالم في مجال أبحاث الأمراض النادرة. وتشمل فئات الأمراض قيد الدراسة ضعف الرؤية، والصمم، والتشوهات القحفية الوجهية ، واضطرابات الحركة ، والعوز المناعي ، والأخطاء الوراثية الأيضية ، وأمراض القلب والأوعية الدموية المندلية ، واضطرابات المعدة والأمعاء ، والاضطرابات المعرفية . كما يتم الإعداد لبرامج صغيرة لعلاج الاضطرابات المعقدة كداء السكري من النوع الثاني ، والتوحد ، والزهايمر ، وأمراض القلب والأوعية الدموية ، وتصلب الشرايين . يعد علم الوراثة الدوائي أحد مجالات الاهتمام الحديثة التي تبشر ببدء حقبة الطب الشخصي . فمن خلال هذه المبادرة تمكن قسم علم الوراثة من التوسع في نطاق التعاون السريري ليشمل مركز زراعة الأعضاء ، وقسم الطب النفسي ، ومعهد الملك فيصل للقلب ، وصيدلية المستشفى.
الأنشطة العامة
- نشر المئات من المقالات والابحاث العلمية عالية الدقة فيما يتعلق بالأمراض الوراثية وقابلية الإصابة بالأمراض الوراثية..
- يشارك علماء القسم في أكثر من 20 منحة بحثية ممولة من جهات خارجية وبرنامج الجينوم البشري السعودي حيث تجاوز مجموع تمويل تلك البرامج 100 مليون ريال سعودي.
- تحديد 69 نوعًا من الجينات المتنحية التي لم ترتبط في السابق بالاضطرابات العصبية الوراثية .
- إثبات قيمة التنميط النووي الجزيئي بالنسبة للأنماط الظاهرية العصبية .
- (COL25A1) مرتبط بحدوث اضطراب سوء (نمو الأعصاب ) الجمجمة الخلقي.
- (DEAF1) مرتبط بحدوث مرض نقص المادة البيضاء بالدماغ والإعاقة الذهنية وصغر الرأس.
- حل شفرة الأساس الجيني الجزيئي لاضطرابات الحركة لدى أكثر من 50 مريضًا من مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث .
- تحديد الأساس الجزيئي للصمم الوراثي في أكثر من 100 أسرة بالمملكة العربية السعودية .
- تحديد جين جديد مرتبط بحدوث أعراض التهابية مزمنة ، كالتهاب المفاصل الروماتويدي لدى اليافعين ، وداء .
- توصيف الطفرات المصاحبة لجينات [RAS] أو [RET/PTC] أو طفرات [BRAF] في سرطان الغدة الدرقية الحليمي.
- تحليل أكثر من 300 حالة لضعف المناعة الأولي الوراثي.
الشُعب
يشارك قسم علم الوراثة بقوة في الأعمال الخدمية حيث يجرى التحليل الجيني الجزيئي واختبارات ما قبل الولادة وفحص الأطفال حديثي الولادة . تقود منشآتنا الأعمال البحثية والخدمية الأساسية ، وتعتبر "المحرك الرئيسي" لكل تلك النشاطات.
ومن الأنشطة الأساسية التي يمارسها القسم: استخلاص الحمض النووي وخدمات سلاسل الدي أن أي والأر أن أي القصيرة ، والتي لها العديد من التطبيقات الوراثية) ، والتنميط الجيني ، وتحليل التعبير الجيني ، والتنميط النووي الجزيئي ، وإجراء تسلسل سانجر، والجيل الجديد لتقنيات التسلسل الجيني ، والمشاركة غي تطوير المعلوماتية الحيوية.
نستضيف ضمن الأنشطة التدريبية والتعليمية لدينا ، عددا كبيرا من المتدربين كالطلاب الموهوبين ، وخريجي كليات العلوم والطب ، والحاصلين على الزمالة الإكلينيكية .
